بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش‌های ژن CFTRدر بیماران ایرانی

بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در موقعیت شماره 508 پروتئین، است. در این‌جا، ابتدا ویژگی‌های بالینی، راه‌های تشخیص بیماری ارائه‌شده و سپس ژنتیک بیماری و جهش‌های مربوطه و همین‌طور مطالعات ژنتیکی ایران مرور می‌شود. تاکنون، در مجموع 56 جهش در بیماران ایرانی گزارش شده است که هشت مورد آن برای اولین بار گزارش شده‌اند. هفت جهش شایع ایران به ترتیب فراوانی شامل p.F508del (33/33%)،c.1677delTA (41/7%)،c.2183_2184delAAinsG (56/5%)،p.N1303K (81/4%)،c.2789+5G>A (44/4%)، p.S466X  (44/4%) و p.G542X  (07/4%) هستند